Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm được thực hiện cho các bé sơ sinh trong vòng 48 giờ sau khi chào đời. Nhằm phát hiện sớm các bệnh lý rối loạn chuyển hóa, nội tiết và các bệnh bẩm sinh như thiếu men G6PD, thiểu năng trí tuệ, tăng tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh…

Tầm quan trọng của sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân của trẻ trong vòng 48 giờ sau sinh. Cho đến nay, khoa học đã xác định được hơn 500 ca rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền nhờ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Và xét nghiệm này hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ. 

Khi tham gia chương trình Sàng lọc sơ sinh, hầu hết trẻ được sàng lọc đều bình thường nhưng một số ít sẽ được phát hiện mắc bệnh. Nhờ đó có thể điều trị sớm cho trẻ, giúp con có một cuộc sống bình thường, khỏe mạnh; tránh được những biến chứng nguy hiểm có thể làm trẻ bị khuyết tật hoặc tử vong.

Quy trình thực hiện sàng lọc sơ sinh

Sau khi sinh 48 giờ, chỉ cần lấy vài giọt máu ở gót chân của bé sẽ giúp phát hiện một số bệnh có thể gây ra những khuyết tật nặng nề. Và có phương án điều trị kịp thời. 

• Trẻ sẽ được lấy máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô, sau đó gửi mẫu máu đến phòng xét nghiệm trong vòng 24 giờ sau lấy máu. 

• Sau 24 -72 giờ sẽ có kết quả. Với trẻ sinh đủ tháng và cân nặng sẽ được lấy máu trong vòng 48 giờ sau sinh. Đối với bé sinh non, nhẹ cân thì lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. 

• Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện một số bệnh ít gặp nhưng lại gây nguy hiểm lớn đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ để có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiểu tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong.

Những bệnh lý nào có thể được phát hiện

THIẾU MEN G6DP: Thiếu men G6DP là một bệnh di truyền về men rất phổ biến ở người. Trên thế giới có hơn 400 triệu người mắc bệnh này. Khi trẻ thiếu men này, sẽ gây ra tình trạng thiếu máu, vàng da, vàng mắt. Nếu trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu sau sinh, trẻ sẽ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tinh thần và vận động.

SUY GIÁP BẨM SINH: Khi mắc bệnh này, trẻ không có khả năng tự sản xuất hoặc sản xuất hooc môn tuyến giáp rất ít. Trong khoảng 2500 - 5000 trẻ sơ sinh, sẽ có một trẻ bị mắc bệnh này. Trẻ mắc bệnh sẽ phát triển bất thường, trí tuệ chậm phát triển và trở thành trẻ bị khuyết tật rất nặng.

TĂNG SINH TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH: Mắc phải bệnh này sẽ khiến bộ phận sinh dục của bé gái phát triển theo hướng nam tính. Phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ giúp trẻ ít bị ảnh hưởng tâm lý, giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên. 

Những lưu ý khi thực hiện xét nghiệm

Việc thực hiện sàng lọc sơ sinh phải được thực hiện tại bệnh viện bởi các cán bộ y tế đã được huấn luyện và được cấp giấy chứng nhận đầy đủ. Bên cạnh đó việc thực hiện đúng quy định, chuẩn quy trình và có trách nhiệm.

Khoa Nhi – Bệnh viện Đa khoa Phương Đông cung cấp các dịch vụ khám, tư vấn và điều trị các bệnh lý nhi khoa. Trong đó có bao gồm dịch vụ Sàng lọc sơ sinh, tư vấn tiêm chủng, khám phát hiện bệnh lý bẩm sinh ở trẻ nhỏ… Hãy liên hệ 1900.1806 để được chuyên viên tư vấn chi tiết.